En la presente serie de casos, todos los pacientes se presentaron oligosintomáticos con signos de actividad inflamatoria ocular bilateral y disminución de la agudeza visual. Luego de instaurarse un tratamiento sistémico inmunosupresor y estricto…
El Síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo con una prevalencia de 3.2 a 6.2 casos por cada 100.000 habitantes. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial, Retinitis Pigmentosa y Disfunción Vestibular variable. Es clínica y…
Frente a un paciente en edad pediátrica que presenta un desprendimiento de retina sin antecedentes de traumatismo, el síndrome de Stickler debe ser descartado como diagnóstico diferencial. El correcto seguimiento y consejo genético permitirá el…
Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad que consulta por Baja Visión con sospecha de diagnóstico de Síndrome de Sjögren Larsson. Se realiza enfoque multidisciplinario, con maestra integradora, y ayudas ópticas
